C’est une histoire qui a fait les gros titres du New York Times. Le 23 janvier, le journal américain a consacré un long article à Aissam Dam. Ce jeune garçon, âgé de 11 ans, né au Maroc, a retrouvé une audition quasi normale grâce à un traitement de thérapie génique réalisé dans un hôpital de Philadelphie. Le lendemain, des chercheurs de l’université de Fudan (Shanghaï) publiaient dans The Lancet les résultats d’un essai clinique de même nature réalisé sur six enfants et adolescents. Cinq d’entre eux ont aussi retrouvé l’audition partiellement.
Tous souffraient d’une surdité profonde congénitale très rare. Baptisée « DFNB9 », elle concerne entre 3 % et 8 % des cas de surdité génétique congénitale (soit, en France, une dizaine d’enfants par an). Elle est caractérisée par une mutation du gène Otof, qui altère partiellement ou totalement la production d’une protéine, l’otoferline, indispensable à la transmission de l’information sonore au niveau des synapses des cellules sensorielles auditives.
La thérapie génique au secours de l’audition ? C’est tout simplement une petite révolution. Jusqu’à présent, il n’existait aucun traitement pour soigner cette déficience. Depuis une trentaine d’années, la prise en charge de cette surdité reposait sur la mise en place d’un implant dans la cochlée, un petit organe de l’oreille interne qui joue un rôle majeur dans la transmission du son. Ce dispositif permet de restaurer l’audition, mais il n’est pas parfait. Et cette technique ne fonctionne pas sur tout le monde.
La France se lance à son tour dans l’aventure. Le premier essai clinique de thérapie génique visant à tester un médicament censé restaurer l’audition chez au moins douze enfants âgés de 6 à 31 mois, Audiogène, sera lancé avant l’été. Il a été développé en partenariat avec des équipes de recherche de l’Institut de l’audition (Institut Pasteur), du service ORL et du centre de recherche en audiologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) ainsi que de la Fondation pour l’audition et de Sensorion. Cette biotech française, basée à Montpellier, a développé le médicament de thérapie génique (Sens-501). L’essai clinique doit être mené dans plusieurs centres de recrutement (France, Allemagne, Italie, Royaume-Uni ou encore Australie). « Depuis 2020, Sensorion travaille avec dix centres en Europe où les médecins génotypent de manière systématique les bébés qui naissent sourds pour identifier la mutation », précise Nawal Ouzren, sa directrice générale.
Vingt ans de recherches
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